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Selezionati i vincitori del bando 2021, provenienti da tutta Italia, per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico.
Grazie all’alleanza tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon sono stati finanziati 24 progetti di ricerca di base per un totale di 5,7 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa congiunta è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte.
Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. Il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
I 24 progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra cui disordini del neurosviluppo e della crescita, malattie reumatologiche, malattie renali, malattie neurologiche, distrofia muscolare, sindrome di Rett, malattia di Huntington, una forma rara e genetica della malattia di Alzheimer, malattie del sangue, malattie mitocondriali.
“La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – In verità, la ricerca di base rappresenta un apripista per l’innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest’alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare”.
“Questi ultimi due anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e generativa della ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo nascono scoperte che cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre Fondazione Cariplo sostiene la ricerca e continua a farlo oggi a fianco di Fondazione Telethon, che con noi condivide l’urgenza di provare a dare risposte a quelle persone che si trovano in condizioni particolarmente difficili. – conclude Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo – Davanti alle sfide e alla complessità che ci troviamo ad affrontare è sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi”.
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