In Italia circa mille pazienti convivono con l’EPN. Domenica la Giornata mondiale. Novartis e specialisti al lavoro per migliorare diagnosi e qualità di vita
MILANO – Colpisce tra le 10 e le 20 persone ogni milione, ma i suoi effetti sono pesanti: anemia, affaticamento cronico, fiato corto, tachicardia, trombosi e urine scure. È l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN), rara malattia ematologica che porta il sistema immunitario a distruggere i globuli rossi, riducendo l’ossigeno disponibile per organi e tessuti.
In Italia si stimano circa mille pazienti, con un’età media compresa tra i 30 e i 40 anni. La diagnosi, spiegano gli esperti, è spesso tardiva: i sintomi vengono confusi con altre patologie, nonostante basti un semplice prelievo di sangue per individuare le cellule difettose.
In vista della Giornata mondiale della consapevolezza sull’EPN, in programma il 12 ottobre, Novartis ha presentato l’iniziativa “Obiettivo 12 nell’Emoglobinuria Parossistica”, richiamando il valore simbolico dei 12 grammi di emoglobina normalmente presenti in un decilitro di sangue, ridotti nei pazienti affetti dalla malattia.
Secondo Camilla Frieri, ematologa dell’Aorn San Giuseppe Moscati di Avellino, la formazione del personale sanitario è cruciale per riconoscere la patologia. Ma anche con le terapie disponibili, sottolinea Eros Di Bona, direttore di Oncoematologia all’Ospedale San Bassiano, il 50% dei pazienti continua a soffrire di anemia e l’80% di fatigue, sintomo invisibile ma debilitante che condiziona vita quotidiana, lavoro e relazioni sociali.
Uno studio condotto da Iqvia Italia ha evidenziato come la stanchezza cronica generi frustrazione e senso di inadeguatezza, spingendo alcuni malati a ridurre l’attività lavorativa o a rinunciare a parlarne con i medici per timore di non essere creduti. Un’indagine internazionale ha confermato che il 91% dei pazienti considera la fatigue tra i sintomi più pesanti.
“La voce del paziente è essenziale per comprendere l’impatto reale dell’EPN”, ha dichiarato Sergio Ferini Strambi, presidente di AIEPN, l’associazione italiana dedicata alla patologia. “Rispetto a vent’anni fa abbiamo nuove terapie e modalità di somministrazione, ma serve un dialogo costante tra clinici e pazienti per ottimizzare i percorsi di cura”.
Dal canto suo, Novartis ribadisce l’impegno nella ricerca. “Abbiamo affrontato l’EPN partendo dai bisogni clinici non ancora soddisfatti”, ha spiegato Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia. “Il nostro obiettivo è migliorare i risultati clinici e la qualità di vita, soprattutto per pazienti giovani che hanno necessità di riprendere in mano la propria quotidianità”.
La Giornata mondiale del 12 ottobre sarà dunque occasione per accendere i riflettori su una malattia rara ma impattante, che richiede consapevolezza, ascolto e innovazione per garantire ai pazienti un futuro più sostenibile.
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